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新华网｜中泰凯发天生赢家一触即发官网的技术支持工程师ice：基因科技助力泰国地贫防控

2023-10-31

昔日，“舶交海中，不知其数”的远洋贸易，给东南亚带来繁荣与繁华。而新时代技术的发展与创新，正为这里带来新的发展动能和健康保障。

“在不断的现代化发展中，佛教的传统与精神依然是曼谷文化的核心魅力与骄傲，它藏在街角的佛教美食中，藏在舞蹈与音乐中，藏在不经意间的对话里，它无处不在。”oraphan wanacharoen (ice)很开心地介绍着自己的家乡，她最喜欢的当属泰国街头的美食：晶莹剔透的芒果糯米饭、香香酥酥的香蕉饼、咬上一口嘎嘣脆的油炸春卷……

小时候的ice，对世界充满了好奇心和探索欲，上学时对生物学很感兴趣。在不断成长的过程中，她发现，社会上存在着高度的不平等。而这也让小小的ice有了一个大大的梦想——让人人享有平等的医疗权利。

“在泰国，实现这样的目标非常具有挑战性。”但梦想的种子，在ice的心里生根发芽，影响着ice一个又一个重大的人生决定。

在选择大学专业时，她报考了人类遗传学，从专业上了解人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等。本科从朱拉隆功大学毕业后，她在朱拉伯恩研究生院研修致癌和环境毒理学专业，研究环境污染物对人体健康的影响及其机理。而现在的她，是华大基因的一名泰国凯发天生赢家一触即发官网的技术支持工程师，主要负责将更多的基因科技通过技术转让应用于东南亚地区，尤其是无创产前基因检测技术 (noninvasive prenatal test, nipt) 。

ice（左一）与泰国团队成员在交流工作

因全球分布广泛、累及人群较多，地中海贫血症（以下简称，“地贫”）已经是公认的严重影响儿童健康和人口质量的出生缺陷疾病。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球的地中海贫血基因携带者约有3.45亿人。而这一情况在东南亚更不容乐观。

地贫患者由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋合成障碍，从而产生无效造血的红细胞，进而导致慢性、溶血性贫血疾病。重型患者如果不进行规范的治疗，随着年龄增长会出现地贫面貌，容易出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症和危及生命。

“在泰国，几乎没有人不知道地中海贫血病，它的致病基因通过常染色体在家庭成员之间遗传。”数据显示，泰国地贫基因携带者约为30-40％，地贫患者预计超过50万人。ice身边也有不少地贫患者。

攻读人类遗传学专业的她深知，地贫基因检测是有效的预防手段之一，“泰国公共卫生系统也建议夫妇在孕前进行地贫基因携带者筛查，这一步相对容易一些。”

ice所说的“相对”是指与地贫的治疗相比。重症地贫患者需要终生给予规律输血和去铁治疗维持生命，或通过造血干细胞移植进行治愈。无论是哪种治疗手段，都意味将给家庭和社会造成极大的经济负担。

“在十年前，泰国的产前筛查技术还处于发展阶段，产前筛查既费力又耗时。”ice介绍说，华大基因的无创产前基因检测系列产品——nifty®，以其高灵敏度和高特异性，在泰国受到了广泛认可。

nifty®已经在全球范围内得到广泛应用，通过一次抽血，利用高通量测序技术，可以进行染色体和单基因遗传病的同步检测。“这项技术将有助于更好地了解患者的基因型和疾病风险，为地贫的预防、筛查和治疗提供更准确的指导。”ice介绍说。

不止东南亚，地贫防控也是中国出生缺陷防控中不可或缺的一环。目前，中国“地贫”基因携带者约有3000万人。

多年来，华大基因深耕地贫防治领域，在“防增量”方面，旨在通过先进的高通量测序技术助力地贫防控工作。截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。

在地贫患者数量“去存量”方面，华大基因也一直不遗余力，2017年成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供hla配型；2022年成立天下无“贫”专项基金，帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈；为更好地推进地贫基因治疗的临床转化，华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环，为更多地贫患者带来“新生”的希望。

“地贫基因筛查涉及多个非常细致的步骤，为了保证筛查结果的准确性，我们必须谨慎对待实验室里的每一步。”2022年加入华大基因之后，ice专攻于实时聚合酶链式反应（pcr）、荧光原位杂交和高通量测序（ngs）的临床数据分析平台等应用领域，她也常常在与本地同事或者凯发k8一触即发的合作伙伴的交流中强调：“筛查结果的准确性会影响患者下一步的治疗计划，我们需要更认真地对待。”